Talassemia: o que é

A talassemia é uma forma crônica de anemia, resultado de uma alteração genética que pode ser transmitida dos pais aos filhos. Não é incomum…

A talassemia é uma forma crônica de anemia, resultado de uma alteração genética que pode ser transmitida dos pais aos filhos. Não é incomum encontrar pessoas que confundem os sintomas e a origem dessa doença com várias outras patologias. Para acabar com as dúvidas, entenda melhor sobre o assunto e saiba exatamente o que é talassemia.

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A talassemia é uma doença genética que pode ser transmitida dos pais para os filhos. (Foto: divulgação)

O que é talassemia

A talassemia é uma doença hereditária que faz parte de um grupo de comorbidades sanguíneas denominadas de hemoglobinopatias. O defeito genético que seus portadores possuem é capaz de desequilibrar a produção normal de hemoglobina (presente nas células do sangue), inibindo a formação de dois diferentes tipos de cadeias que formam essa proteína. De acordo com a mutação envolvida e o tipo de proteína afetada, a doença pode ser classificada em a-talassemia (alfa-talassemia) ou b-talassemia (beta-talassemia).

É importante ressaltar que, por ser resultado de um distúrbio genético, a doença não é causada por nenhum tipo de carência nutricional, bem como também não pode ser transmitida pelo contato físico, com secreções ou até mesmo sexual.

Formas clínicas da beta-talassemia

A b-talassemia é a mais comum no Brasil e pode ser classificada em três grandes grupos: talassemia minor, talassemia major e talassemia intermediária:

  • Talassemia minor

Também conhecida como “traço talassêmico”, não é propriamente considerada uma doença e sim uma particularidade genética. Os portadores desse tipo de distúrbio são assintomáticos e levam a vida de uma maneira totalmente normal, sem prejuízo em nenhum aspecto. A única alteração que pode ser percebida, na maioria dos casos, é uma palidez cutânea persistente.

Na talassemia major é necessária transfusão de sangue. (Foto: divulgação)

  • Talassemia intermediária

A mutação genética desses pacientes envolvem mudanças mais significativas na produção de hemoglobina, resultando em um quadro clínico com mais sintomas e com gravidade extremamente variável de um indivíduo para outro. No geral, raramente são necessárias transfusões de sangue.

  • Talassemia major

A talassemia major é uma condição mais grave que, felizmente, é tratável e cursa com boa resposta terapêutica. Normalmente são combinadas transfusões de sangue regularmente e quelação de ferro, que juntas asseguram ao paciente uma vida completamente normal e com boa qualidade.

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A talassemia afeta a produção de hemoglobina, presente nas hemácias. (Foto: divulgação)

A talassemia é um tipo de anemia geneticamente herdade que possui manifestações bastante variadas. Pessoas com histórico familiar dessa doença devem se manter atentas e investigar se são portadoras ou não da mutação.


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