sábado, 4 de fevereiro de 2023 - 04/02/2023 13:21:05
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A Síndrome de Apert é uma das mais de 6 mil síndromes genéticas conhecidas, e resulta na má formação do crânio, terço médio da face, mãos e pés. Fique por dentro do assunto e entenda exatamente o que é a Síndrome de Apert.

A Síndrome de Apert é uma alteração genética dos fibroblastos. (Foto: divulgação)

O que este artigo aborda:

O que é a Síndrome de Apert

Essa síndrome ocorre em 1 a cada 200 mil nascimentos e corresponde a uma mutação nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2), que pode ser herdada de um dos pais ou ocorrer de forma espontânea. Ainda não existem causas conhecidas capazes de provocar essa mutação.

Manifestações clínicas

A gravidade das manifestações pode variar muito de um indivíduo para o outro, mas a síndrome é caracterizada por más formações específicas do crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de outras diversas alterações funcionais.

Portadores dessa doença têm as placas ósseas que formam o crânio fundidas prematuramente, impossibilitando o adequado desenvolvimento da calota craniana. Da mesma forma, a região da face que vai da altura das órbitas do olho até o maxilar superior não se desenvolve, ficando retraída e afundada no rosto, enquanto os dedos podem ser fundidos em vários graus.

Na verdade a fusão dos dedos das mãos e pés, em associações com as deformidades faciais, é o que caracteriza a síndrome de Apert e a diferencia de outras síndrome parecidas. A junção dos dedos é chamada de sindactilia, e os mais afetados são o indicador, médio e anular, podendo haver, além da fusão do tecido mole, a união dos ossos que compõem essas estruturas.

A sindactilia associada às alterações cranianas e faciais é o que caracteriza a doença. (Foto: divulgação)

Tratamento

Não existe um tratamento capaz de corrigir a alteração genética, mas é possível submeter o paciente à procedimentos cirúrgicos capazes melhorar a qualidade de vida e a estética, devolvendo a funcionalidade aos dedos das mãos e pés e amenizando as alterações faciais.

O ideal é que o tratamento seja iniciado logo após o nascimento. Por isso é fundamental que o diagnóstico correto seja feito, de forma a possibilitar a identificação das necessidades individuais do paciente, bolando assim um plano de correção da deficiência física. Ainda antes do primeiro ano de vida deve ser realizada uma cirurgia no crânio, capaz de amenizar a pressão decorrente das estruturas fixadas,  permitir o adequado desenvolvimento do cérebro.

O mais recomendado é o acompanhamento multidisciplinar, envolvendo um geneticista, cirurgião buco-maximo-facial, neurologista, fonoaudiologista, ortodontista, psicólogo e fisioterapeuta.

A intervenção médica precoce é fundamental para garantir mais qualidade de vida. (Foto: divulgação)

A Síndrome de Apert é uma mutação genética rara, que pode ocorrer durante a formação do embrião ou ser herdada de um dos pais. Portadores dessa doença apresentam graves alterações no desenvolvimento ósseo do crânio, face e dedos, e felizmente o problema pode ser amenizado através de cirurgias e acompanhamento multidisciplinar.

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