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Síndrome do miado do gato: o que é

A síndrome do miado do gato: o que é, é o tema desse post. Ela também é conhecida como “síndrome do miado do gato” é um problema genético, congênito (que nasce com o indivíduo). Seus sinais e sintomas são causados por um apagamento de uma parte significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Essa condição genética é considerada relativamente rara, com incidência calculada de 1 para 50.000 mil nascimentos. Na maioria dos casos, acredita-se que o problema ocorra durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Porém, uma pequena quantidade dos casos resulta da transmissão de um rearranjo de cromossomos 5 da mãe para o bebê, chamado de “translocação”. Em 1% dos casos a síndrome cursa com retardo mental grave.

Tessa, 6 anos, possui a síndrome do miado do gato.

Leia mais informações sobre: As síndromes mais raras do mundo

Síndrome do miado do gato: o que é

– Características dos portadores

Bebês: 

  • Choro alto e longo ao nascer;
  • O choro dos recém-nascidos faz lembrar o miado de um gatinho;
  • Baixo peso ao nascer;
  • Cabeça pequena (microcefalia);
  • Rosto redondo;
  • Olhos espaçados;
  • Ponte nasal baixa;
  • Desenvolvimento retardado. 
Crianças portadoras da síndrome apresentam olhos espaçados, ponte nasal baixa e cabeça pequena.

Veja mais informações sobre: Blogueira com doença rara vira piada na internet e dá resposta

Crianças e adultos: 

  • Baixa estatura;
  • Peso inadequado;
  • Queixo pequeno;
  • Mandíbula pequena;
  • Redução da força muscular;
  • Retardo mental;
  • Possui uma única linha na palma da mão;
  • Orelhas abaixo da linha do nariz;
  • Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
  • Dedos compridos;
  • Apresentam dificuldade para sugar, chupar.
Síndrome do miado do gato, entenda como é (Foto: Divulgação)

Problemas associados

  • Problemas visuais moderados;
  • Perda de parte da audição;
  • Anormalidades no esqueleto;
  • Infecções respiratórias;
  • Infecções no ouvido;
  • Doenças cardíacas;
  • Paladar afetado;
  • Má formação dos rins ou até mesmo ausência;
  • Músculos do abdome separados.

Dificuldades apresentadas pelos portadores

  • Dificuldade de aprendizado (de médio a severo);
  • Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6 anos de idade);
  • Possuem dificuldades de se alimentar (por ter problemas em sugar, chupar, mastigar, engolir e por possuírem refluxo gástrico);
  • Na maioria dos casos, a criança demora muito tempo para desenvolver a fala, algumas nunca conseguem falar, sendo necessário usar linguagem de sinais para se comunicar

Como tratar a doença síndrome do miado do gato?

Não existe cura reconhecida até o momento para essa doença. Porém o tratamento consiste em ajudar os portadores a se desenvolverem da melhor forma possível, e a se integrarem na sociedade. A intervenção consiste no tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais.

O erro genético ocorre em um dos pares do cromossomo 5.

As crianças com Síndrome do Miado do Gato necessitarão também de vários equipamentos como cadeiras especiais; talheres e tigelas adaptados; adaptações nos banheiros; armação para ficarem em pé; adaptações no quarto e na cama para se manterem seguros durante à noite. Sendo assim, o ideal é estimular o desenvolvimento e manter a qualidade de vida dos mesmos.

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Comentários

3 respostas para “Síndrome do miado do gato: o que é”

  1. Nomédia disse:

    É muito importante saber sobre esta Síndrome, pois não tinha ouvido falar.

  2. deusa disse:

    eu fiz o exame e detector que ela tinha a síndrome do miado mais ela não tem nenhum desses sintomas além do miado que desapareceu . fiz vários
    exames e não deu nenhum problema além do refluxo .to desesperada o que fazer

  3. karoline de cassia disse:

    é muito triste ver uma criança, aliás um inocente nascer com essas deficiencia. queria poder ajudar todas as crianças do mundo mas como eu nao posso pesso a DEUS toas as noites que cuide dessses inocentes.

    COM MUITA DEDICAÇAO
    KAROLINE CORDEIRO.

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