Síndrome de Machado-Joseph: sintomas, como tratar

A Síndrome de Machado-Joseph é uma doença neurológica genética que afeta principalmente o equilíbrio e a capacidade motora. Como ela assume caráter degenerativo, seus sintomas são agravados com o passar do tempo e podem levar ao óbito.

A doença recebeu o nome de ‘Machado-Joseph’ em homenagem a duas famílias norte-americanas que apresentaram os sintomas pela primeira vez. Já no Brasil, a síndrome chegou junto com os colonizadores portugueses.

Com caráter hereditário, a síndrome é transmitida de uma geração para a outra, ou seja, se o pai ou a mãe sofre deste mal, existe chances de 50% do filho também desenvolver. Trata-se ainda de uma doença rara, que afeta apenas 0,3 a 2 pessoas a cada 100 mil habitantes no mundo.

A doença hereditária se desenvolve na vida adulta, quando o portador atinge idade entre 35 e 50 anos. Também chamada de ataxia espinocerebelar do tipo 3, a síndrome acontece devido a expansão do trionucleotídeo cag, prejudicando a produção de uma proteína fundamental para o sistema nervoso. Por causa desta reação, o cerebelo, o tronco cerebral, o núcleo base do cérebro, os nervos periféricos e a medula sofrem gradualmente um atrofiamento.

Sintomas da Síndrome de Machado-Joseph

A doença de Machado-Joseph é caracterizada por vários sintomas, sendo que no início as manifestações do problema são bem sutis. Não se trata de uma síndrome diretamente mortal, mas dependendo da condição do paciente, ele pode acabar falecendo devido a outras causas relacionadas. No caso de uma complicação, não é apenas os movimentos do corpo que são afetados, mas o indivíduo também pode sofrer com transtorno comportamental e distúrbio do sono.

• Falta de coordenação motora;
• Dificuldade para caminhar;
• Desequilíbrio do eixo do corpo;
• Facilidade para engasgar;
• Dificuldades para engolir;
• Dificuldades para segurar objetos;
• Impossibilidade de ficar em pé;
• Fala enrolada;
• Irregularidade nos movimentos dos olhos;
• Tremedeira;
• Perda dos movimentos faciais;
• Perda dos movimentos;
• Aumento das chances para desenvolver infecções.

O diagnóstico da Síndrome de Machado-Joseph é feito por meio de exame de sangue, ressonância e análise de outros casos na família.

Tratamento para Síndrome de Machado-Joseph

Apesar de não ter cura, os sintomas da doença podem ser aliviados através do acompanhamento médico. O portador deve contar com o apoio de um fisioterapeuta, um fonoaudiólogo, um neurologista e um psicólogo. À medida que os primeiros sinais de complicações forem surgindo, eles poderão ser controlados pelos profissionais.