Imagine como seria cortar o dedo em uma folha de papel e, depois de algumas horas, continuar sangrando. É exatamente essa experiência vivida por pacientes portadores de hemofilia, uma das coagulopatias hereditárias mais comuns. Entenda o que é hemofilia e saiba mais sobre o assunto, como sua fisiopatologia, classificação, cuidados necessários e tratamento.
Conheça as doenças genéticas mais comuns.
O que é hemofilia
A hemofilia é uma doença genética ligada a um distúrbio no cromossomo X, que resulta em desordem no mecanismo de coagulação sanguínea. É possível encontrar duas variedades de hemofilia, a do tipo A, em que o indivíduo apresenta deficiência do fator VIII de coagulação, e a hemofilia do tipo B, onde o fator deficiente é o IX.
Ainda é possível classificar o problema segundo a quantidade do fator de coagulação deficiente. É considerado como grave o paciente que apresenta menos de 1% do fator, enquanto que a categoria leve é acima de 5%, e os valores intermediários são considerados moderados.
Causa do problema
Essa doença é o resultado de uma mutação no cromossomo sexual X. Por isso sua prevalência é menor em mulheres (que possuem dois cromossomos X) do que em homens (que possuem apenas um cromossomo X e um Y), pois as chances de haver mutações em um gene são muito maiores do que nos dois.
O fato de não apresentar a doença não impede que as mães transmitam a hemofilia para os filhos, pois, caso o material genético do óvulo contenha o cromossomo X com mutação e a criança seja do sexo masculino, irá manifestar o quadro clínico.
Quadro clínico
Nos pacientes com hemofilia leve é possível perceber sangramento anormal em situações específicas, como cirurgias, extrações dentárias e traumas. É bastante fácil perceber os sangramentos logo no primeiro ano de vida, na forma de equimoses que surgem quando a criança começa a aprender a andar e cair.
Pacientes classificados como grave ou moderado podem apresentar episódios recorrentes de sangramentos espontâneos. Na maioria das vezes são hemorragias intramusculares ou intra-articulares, que provocam o desgaste das cartilagens seguido por lesões ósseas. Os principais sintomas de comprometimento articular são dor intensa, aumento da temperatura local e restrição de movimento, que ocorrem de forma abrupta. Os locais acometidos com maior frequência são joelho, tornozelo e cotovelo.
Saiba como tratar hemorragia nasal e conheça os primeiros socorros.
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na história clínica do paciente e em exames de sangue, que mensuram os níveis séricos dos fatores de coagulação VIII e IX. Casos os valores estejam alterados, o diagnóstico é concluído.
Tratamento
Apesar de não haver cura, o tratamento é simples e bastante eficiente, consistindo basicamente na reposição do fator de coagulação deficiente. É possível encontrar essa medicação sendo distribuída gratuitamente em hemocentros. Como medidas complementares, também é recomendada a eliminação de situações de risco de trauma e fisioterapia para fortalecimento da musculatura e estabilização articular.
A hemofilia é um dos distúrbios da coagulação mais comuns, afeta principalmente indivíduos do sexo masculino e pode cursar com sérias complicações para a saúde, especialmente para pessoas com hemofilia leve que não sabem que são portadores da doença e por isso não fazem a reposição do fator de coagulação deficiente e se expõem a situações de risco.
Comentários fechados
Os comentários desse post foram encerrados.