Síndrome do X Frágil: o que é

A Síndrome Martin-Bell, também conhecida como Síndrome do X Frágil, é considerada a principal causa de retardo mental herdado. Se comparada a outros distúrbios genéticos, essa doença é relativamente frequente e afeta 1 em cada 4 mil homens e 1 em cada 6 mil mulheres. Esclareça várias dúvidas sobre o assunto e entenda melhor o que é a Síndrome do X Frágil.

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Como ocorre

Essa doença é o resultado de uma mutação que ocorre no gene Fragile Mental Retardation 1 (FMR1), que fica localizado no cromossomo X. Como as mulheres apresentam dois cromossomos X enquanto os homens apresentam um X e um Y, e devido ao fato da mutação não ocorrer em ambos os cromossomos X femininos, as mulheres tendem a apresentar manifestações mais brandas, podendo até mesmo ter o funcionamento cerebral normal, enquanto os homens apresentam retardo mental de grau moderado.

Principais sinais e sintomas

Portadores dessa síndrome podem ser reconhecidos clinicamente, pois apresentam uma série de características físicas que podem se evidenciar especialmente após a puberdade. Os principais sinais e sintomas da Síndrome do X Frágil são:

• Rosto alongado;
• Orelhas grandes e em abano;
• Mandíbula bastante proeminente;
• Macrorquidia (aumento do volume testicular);
• Pés chatos;
• Hipotonia muscular;
• Palato elevado;
• Prolapso de válvula mitral;
• Uma única prega palmar;
• Estrabismo;
• Escoliose;
• Hábito de morder as mãos.

Os quatro primeiros sintomas são os mais frequentes, mas as características físicas podem variar de um paciente para o outro. É importante destacar ainda que o atributo mais importante é o atraso no desenvolvimento cognitivo, que costuma cursar com os seguintes sintomas:

• Memória muito boa;
• Bom vocabulário;
• Boa habilidade para leitura;
• Uso frequente de frases de efeito ou jargões;
• Tendência em seguir instruções ao “pé da letra”;
• Tendência em dar importância à detalhes irrelevantes;
• Fala repetitiva;
• Repetição de fonemas.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome do X Frágil só pode ser realizado através de um estudo citogenético, onde é avaliado todo o cariótipo do paciente. É muito importante lembrar que, caso o portador seja diagnosticado com essa síndrome, os demais membros da família também devem se submeter ao mesmo exame.

Tratamento

O tratamento para a Síndrome de Martin-Bell é multiprofissional e se baseia na elaboração de estratégias de ensino, capazes de ajudar os portadores do problema a melhorar seu desempenho nas atividades do dia a dia. O ideal é o trabalho de uma equipe que inclua fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, neurologista, psicólogo e médico, além de outros profissionais da área da educação.

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A Síndrome do X Frágil ainda não é uma doença muito conhecida, mas possui uma incidência considerável, se comparada com outros distúrbios genéticos. O quadro clínico costuma ser bastante variado, com sintomas mais aparentes em pessoas do sexo masculino. O tratamento consiste no trabalho de uma equipe multiprofissional.