Sindrome de Willians: O Que é?

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De acordo com estudos realizados a Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é considerada uma desordem genética que, talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada, e sua transmissão não é genética. Este nome desta síndrome vem do médico J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo  A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .

Essa doença atinge ambos os sexos, na maioria dos casos infantis,  as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é caracterizada por “face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. No entanto, as crianças acometidas pelo problema possuem o comportamento sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Mesmo começando a tarde, por volta dos 18 meses, têm facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.

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Como já mencionado, o seu desenvolvimento motor é mais lento, sendo nos aspectos de desenvolvimento do andar, e  dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc.

Para tratar a síndrome, é preciso identificar portadores desta doença logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.

Assim, como medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico o tratamento com um estudo detalhado para que se descarte as  anomalias do coração e rins. Também é de suma importância monitorar sempre a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.

No caso de otite crônica necessita-se avaliações auditivas frequentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. Para  tratar os problemas dentários é preciso a profilaxia da endocardite. E mediante a infecções urinárias frequentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.

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de fato são crianças sensíveis, e requerem muita atenção para que possam levar uma vida adaptada ao cotidiano.

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