Síndrome de Werdnig Hoffmann: o que é

Algumas mães já receberem a temível notícia de que seu filho é portador da síndrome de Werdnig Hoffmann. Apesar dela ser uma doença grave e, muitas vezes fatal, poucos pais sabem sobre o problema. Saiba o que é a síndrome de Werdnig Hoffmann.

Definição da patologia

A síndrome de Werdnig Hoffmann é uma desordem neuromuscular genética e hereditária e que é caracterizada pela atrofia muscular. Esta ocorre como consequência da degeneração seletiva de alguns neurônios motores que estão localizados na região a anterior da medula espinhal.

Epidemiologia

De acordo com dados gerais, a síndrome de Werdnig Hoffmann acomete cerca de um recém-nascido a cada 16.00 nascimentos. Além disso, uma pessoa a cada 40 é portadora do gene defeituoso, lembrando que a doença tem origem genética.

Classificação

A atrofia muscular espinhal possui três classificações, sendo elas:

• Tipo I ou síndrome de Werdnig Hoffmann – esta consiste na forma mais severa da patologia, tendo uma manifestação avassaladora e aguda. Em geral, os recém-nascidos costumam manifestar os primeiros sinais e sintomas em torno dos seis meses de vida.
• Tipo II ou atrofia muscular espinhal intermediária – esta é uma considerada uma forma moderada do problema, sendo que sua sintomatologia costuma ser manifestada entre os 6 e 18 meses de vida. Geralmente, os sintomas são menos evidentes, porém a progressão da debilidade muscular costuma afetar a deglutição, a respiração e sugação.
• Tipo III ou síndrome de Kugelberg-Welander ou atrofia muscular espinhal juvenil – essa forma é considerada a mais leve entre todas e costuma apresentar os primeiros sintomas após os 18 meses de vida. Em geral, o recém-nascido não apresenta problemas de deglutição ou respiração. Por outro lado, é uma patologia crônica em que a criança tornará dependente da cadeiras de rodas no final da infância ou no início da adolescência.

  

Quadro clínico da Síndrome de Werdnig Hoffmann

São diversas as manifestações clínicas que a criança que é portadora de síndrome de Werdnig Hoffmann pode apresentar. Separamos abaixo alguns exemplos delas.

• Movimentos fetais intra-utero diminuídos;
• Atrofia muscular e hipotonia severas;
• Fraqueza severa;
• Arreflexia ou grave depressão dos reflexos;
• Severo acometimento do tronco e do pescoço;
• Dificuldade de deglutição;
• Choro fraco;
• Inabilidade de levantar a cabeça ou sentar sem apoio;
• Movimentos oculares e faciais preservados;
• Inteligência normal ou acima da média.

  

A síndrome de Werdnig Hoffmann é um tipo de atrofia muscular espinhal e tem relação direta com a genética. Após conhecer mais sobre o que é a síndrome de Werdnig Hoffmann, é importante buscar a orientação de um especialista, diante do problema.