Síndrome de Werdnig Hoffmann: o que é

Síndrome de Werdnig Hoffmann: o que é

Algumas mães já receberem a temível notícia de que seu filho é portador da síndrome de Werdnig Hoffmann. Apesar dela ser uma doença grave…

Por Editorial MDT em 23/09/2013

Algumas mães já receberem a temível notícia de que seu filho é portador da síndrome de Werdnig Hoffmann. Apesar dela ser uma doença grave e, muitas vezes fatal, poucos pais sabem sobre o problema. Saiba o que é a síndrome de Werdnig Hoffmann.

A Síndrome de Werdnig Hoffmann tem como principal manifestação a atrofia muscular espinhal. (Foto: divulgação)

Definição da patologia

A síndrome de Werdnig Hoffmann é uma desordem neuromuscular genética e hereditária e que é caracterizada pela atrofia muscular. Esta ocorre como consequência da degeneração seletiva de alguns neurônios motores que estão localizados na região a anterior da medula espinhal.

Epidemiologia

De acordo com dados gerais, a síndrome de Werdnig Hoffmann acomete cerca de um recém-nascido a cada 16.00 nascimentos. Além disso, uma pessoa a cada 40 é portadora do gene defeituoso, lembrando que a doença tem origem genética.

Classificação

A atrofia muscular espinhal possui três classificações, sendo elas:

  • Tipo I ou síndrome de Werdnig Hoffmann – esta consiste na forma mais severa da patologia, tendo uma manifestação avassaladora e aguda. Em geral, os recém-nascidos costumam manifestar os primeiros sinais e sintomas em torno dos seis meses de vida.
  • Tipo II ou atrofia muscular espinhal intermediária – esta é uma considerada uma forma moderada do problema, sendo que sua sintomatologia costuma ser manifestada entre os 6 e 18 meses de vida. Geralmente, os sintomas são menos evidentes, porém a progressão da debilidade muscular costuma afetar a deglutição, a respiração e sugação.
  • Tipo III ou síndrome de Kugelberg-Welander ou atrofia muscular espinhal juvenil – essa forma é considerada a mais leve entre todas e costuma apresentar os primeiros sintomas após os 18 meses de vida. Em geral, o recém-nascido não apresenta problemas de deglutição ou respiração. Por outro lado, é uma patologia crônica em que a criança tornará dependente da cadeiras de rodas no final da infância ou no início da adolescência.

    A Síndrome de Werdnig Hoffmann acomete os neurônios motores. (Foto: divulgação)

Quadro clínico da Síndrome de Werdnig Hoffmann

São diversas as manifestações clínicas que a criança que é portadora de síndrome de Werdnig Hoffmann pode apresentar. Separamos abaixo alguns exemplos delas.

  • Movimentos fetais intra-utero diminuídos;
  • Atrofia muscular e hipotonia severas;
  • Fraqueza severa;
  • Arreflexia ou grave depressão dos reflexos;
  • Severo acometimento do tronco e do pescoço;
  • Dificuldade de deglutição;
  • Choro fraco;
  • Inabilidade de levantar a cabeça ou sentar sem apoio;
  • Movimentos oculares e faciais preservados;
  • Inteligência normal ou acima da média.

    O pediatra é o médico ideal para diagnosticar os primeiros sinais e sintomas da Síndrome de Werdnig Hoffmann. (Foto: divulgação)

A síndrome de Werdnig Hoffmann é um tipo de atrofia muscular espinhal e tem relação direta com a genética. Após conhecer mais sobre o que é a síndrome de Werdnig Hoffmann, é importante buscar a orientação de um especialista, diante do problema.

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