A Síndrome de Turner é uma doença muito rara, ocorrendo em apenas 1 entre 3 mil nascimentos, resultado de uma alteração genética que atinge somente mulheres e não possui cromatina sexual. Por isso, pode-se dizer que é o oposto da Síndrome de Klinefelter, que afeta apenas indivíduos do sexo masculino.

A síndrome pode ser causada por ausência de cromossomo no espermatozoide paterno, mas as razões para que esse evento aconteça ainda são desconhecidas. Os indícios de hereditariedade são descartados, sendo, portanto, não transmissível entre as gerações familiares. Seus portadores são monossômicos, ou seja, ao invés de apresentarem 23 pares cromossomais (totalizando 46 cromossomos), o exame de cariótipo revela que os portadores de Turner possuem 45 cromossomos, sendo que, do par dos sexuais, há apenas um X. Por isso o cariótipo dessas pessoas é representado por 45,X.

Diagnóstico

Geralmente as meninas com essa síndrome são diagnosticadas logo após o nascimento, entretanto, em alguns casos ela pode ser percebida à medida que a criança se desenvolve, geralmente antes da puberdade. As características marcantes dessa doença, que conta com mudanças físicas facilmente reconhecidas, tornam possível a suspeita diagnóstica, que é o ponto inicial para a investigação. O resultado só é confirmado por exame de cariotipagem.

Quadro clínico

A ausência de um cromossomo X resulta em diversas alterações hormonais, que, como consequência, levam ao quadro de:

• Baixa estatura (com, no máximo, um metro e meio);
• Ausência de desenvolvimento dos seios;
• Tórax com o diâmetro anteroposterior aumentado (em formato de barril);
• Ausência de pelos pubianos;
• Falta de desenvolvimento dos órgãos sexuais;
• Pescoço mais largo e curto que o comum;
• Orelhas mal formadas;
• Cabelos nascem bem abaixo da linha da cabeça;
• Ausência de menstruação;
• Infertilidade (na maioria dos casos).

Normalmente essas meninas podem levar uma vida normal, pois apresentam um caráter psicossocial ajustado, entretanto, é bastante comum algum grau de deficiência ou retardo mental.

Tratamento e qualidade de vida

Devido à natureza do problema, ele não possui cura, entretanto é possível melhorar a qualidade de vida dessas meninas com medidas simples, adotadas antes da puberdade, como a terapia de reposição de estrógeno, o hormônio feminino. Esse tratamento é recomendado porque, como resultado da má formação ovariana, a única fonte de estrógeno para essas pacientes são as glândulas suprarrenais. A terapia adequada é capaz de resultar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e aparecimento da menstruação.