Síndrome de Progeria: o que é, sintomas

A Progeria, também conhecida como Síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença extremamente rara, que acomete uma entre cada oito milhões de crianças. Resultante de alterações genéticas, possui a característica marcante de acelerar o processo de envelhecimento, que se torna até sete vezes mais rápido que o normal. Infelizmente o prognóstico desse problema de saúde é sombrio, e as crianças geralmente têm uma expectativa média de vida que gira em torno de 14 anos para as meninas e 16 anos para os meninos.

As principais complicações responsáveis pela pouca expectativa de vida são as de origem cardiovascular, entretanto a síndrome não afeta o desenvolvimento cognitivo, preservando a inteligência de seus portadores. Entenda melhor o que é a Síndrome de Progeria, seus sintomas e forma de tratamento.

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Como o diagnóstico é feito

A Progeria não é uma das alterações genéticas mais difíceis de serem diagnosticadas, de modo que, geralmente, não é necessário mais do que uma boa avaliação clínica. A doença costuma ser identificada entre o primeiro e segundo ano de vida.

Quadro clínico

As crianças portadoras de Progeria apresentam uma série de sinais e sintomas que facilitam o diagnóstico da doença. Confira:

• Geralmente possuem ausência congênita de cabelos, ou apresentam apenas alguns poucos fios, de coloração esbranquiçada;
• A face é pequena em relação à cabeça;
• Baixo peso;
• Aparente envelhecimento precoce;
• A pele normalmente é enrugada e pouco elástica;
• O paciente apresenta deformidades articulares e geralmente se queixa de dor nessas regiões;
• A dentição se desenvolve de maneira tardia;
• O quadril pode apresentar luxação;

• Na maioria dos casos a voz é muito aguda;
• Os genitais não se desenvolvem adequadamente;
• As unhas são fracas e se quebram com facilidade;
• Pode apresentar problemas de ossificação, como osteoporose;
• Possua forte tendência para escoliose e hérnia umbilical;
• Geralmente a doença cursa com alterações de órgãos, como o baço, que se torna dilatado;
• Tende a desenvolver doenças que geralmente são relacionadas à idade avançada, como diabetes, aterosclerose e dislipidemia.
• Os pacientes costumam apresentar hipersensibilidade ã luz do sol.

Causas da doença

Já se sabe que essa doença é o resultado de uma mutação genética, entretanto a ciência ainda não consegue explicar como e por que isso acontece.

Tratamento

A terapêutica para os portadores de progeria visa oferecer melhor qualidade de vida e conforto, se baseando no tratamento dos sinais e sintomas que a criança venha a apresentar. É preciso deixar claro que essa doença ainda não possui cura. Os cuidados devem ser multidisciplinares, envolvendo uma equipe de saúde, como médicos, dentistas, fisioterapeutas, psicólogos e outros profissionais.

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A Progeria é uma doença grave e com prognostico sombrio, é extremamente rara e possui caráter genético. Apesar da expectativa de vida reduzida e das várias comorbidades que essa síndrome pode cursar, é possível oferecer um tratamento que visa a obtenção de uma melhor qualidade de vida para esses pacientes.