Síndrome de Lesch Nyhan: o que é

A Síndrome de Lesch-Nyhan é um problema hereditário não muito comum, resultado da deficiência da hipoxantina-guanina-fosfo-ribosil-transferase (HGPRT), uma enzima indispensável no processo de metabolização das purinas. Saiba o que é a Síndrome de Lesh Nyhan e quais suas manifestações clínicas.

O que é a Síndrome de Lesch Nyhan

Essa doença afeta 1 a cada 38 mil crianças nascidas vivas e é mais comum em indivíduos do sexo  masculino. A causa do problema é uma mutação no gene HPRT, que está localizado no cromossomo X.

A falta dessa enzima resulta num aumento dos níveis de ácido úrico em vários fluidos corporais, levando a um estado de hiperuricemia (aumento de ácido úrico no sangue) e hiperucosúria (aumento de ácido úrico na urina).

Manifestações clínicas

Geralmente esse problema costuma estar associado a um quadro bastante grave de gota e até mesmo a alterações renais. O paciente também apresenta problemas neurológicos, que podem envolver dificuldade de controle muscular e até mesmo atraso mental.

A partir do segundo ano de vida é possível observar um comportamento automutilador, em que a criança começa a morder os lábios e dedos. Nesse período também é possível observar outras manifestações como contorções involuntárias, caretas, movimentos repetitivos com braços e pernas.

A superprodução de cristais de ácido úrico pode ser percebida na fraldada criança na forma de areia, e indica um nível elevadíssimo de ácido úrico no sangue associado à lesão renal. A produção exagerada desses cristais também favorece a ocorrência de pedras nos rins, ureteres ou bexiga. Sempre que os cristais se depositam nas articulações, ocorre a crise de gota, onde as principais manifestações são dor intensa, inchaço e vermelhidão na região articular.

Diagnóstico

Mesmo não sendo comum, o diagnóstico da Síndrome de Lesch Nyhan pode ser facilmente estabelecido nos casos em que o paciente preenche três sinais clínicos característicos:

• Superprodução de ácido úrico;
• Disfunção neurológica;
• Distúrbio cognitivo e comportamental.

Nos casos em que há apenas atraso mental associado a aumento dos níveis de ácido úrico sanguíneos, é preciso suspeitar dessa doença e realizar uma investigação mais minuciosa. Também é possível realizar testes genéticos, capazes de detectar a mutação no gene HPRT e dar o diagnóstico definitivo.

A Síndrome de Lesch Nyhan é uma doença resultante de uma mutação no cromossomo X, em que o paciente evolui com elevados níveis de ácido úrico no sangue além de comprometimento do desenvolvimento mental. O diagnóstico definitivo é baseado na detecção da mutação no gene HPRT e o tratamento consiste na administração de medicação sintomática.