O que é a síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintas. Esse nome foi baseado no…

Por Editorial MDT em 26/12/2011

Crianças com síndrome de Angelman estão sempre sorrindo

Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintas. Esse nome foi baseado no medico que o descobriu, o Dr. Harry Angelman. A doença foi descrita em 1965, quando o médico percebeu a associação de alterações em três crianças avaliadas por ele.

Qual a sua origem?

É uma síndrome originária de um imprinting genômico, causada por uma deleção ou inativação dos genes críticos do cromossomo 15, herdados da mãe.

Como são as manifestações clínicas?

A Síndrome de Angelman não é homogênea quanto a sua manifestação clínica, sendo assim, sua apresentação clínica pode variar, principalmente, quanto à idade do paciente. De uma maneira geral, pode apresentar:

  • Atraso do desenvolvimento, na maioria das vezes, grave;
  • Alteração da linguagem;
  • Emissão de fonemas elementares;
  • Raramente articula palavras;
  • Comunicação receptiva;
  • Comunicação não-verbal maior do que a verbal;
  • Distúrbios do movimento, usualmente marcha alterada e/ou tremores nos membros;
  • Por vezes, epilepsia.

Outras manifestações muito comuns àqueles que apresentam a Síndrome de Angelman:

  • Sorrisos e risadas frequentes, sem motivo;
  • Comportamento alegre;
  • Indivíduo facilmente excitável, com borboleteamento (movimento dos braços como em bater das asas);
  • Comportamento hipermotor (hiperatividade);
  • Déficit de atenção.

Alguns dos portadores da síndrome, também podem apresentar as seguintes manifestações:

  • Protrusão lingual;
  • Distúrbios de sucção e de deglutição;
  • Problemas alimentares durante o período de lactente;
  • Boca ampla com dentes separados;
  • Sialorréia (salivação excessiva);
  • Estrabismo;
  • Hipopigmentação da pele, cabelos e íris (comparadas aos familiares, observada somente nos casos de deleção cromossômica );
  • Hipersensibilidade ao calor;
  • Distúrbios do sono;
  • Atração ou fascínio pela água;
  • Posição elevada e semifletida dos braços, especialmente durante a deambulação.

Apresentação clínica conforme a idade do paciente:

  • Lactante:
    • Apresentação muito sútil;
    • Com seis meses, inicia-se o aparecimento de certas alterações como, dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
    • Em torno de um ano, começa a apresentar movimentos em abalo e tremor, comportamento alegre com hiperatividade, crises epiléticas e distúrbios do sono;
    • Pode apresentar hipopigmentação e distúrbios neurológicos, como atraso no desenvolvimento e epilepsia.
  • Infância:
    •  As manifestações tornam-se evidentes em torno do segundo ao quarto ano de vida, incluindo quase todas as manifestações descritas anteriormente.
  • Fase adulta:
    • Apresenta face mais grosseira;
    • Escoliose torácica;
    • Pode apresentar restrição da marcha, fazendo uso de cadeiras de rodas;
    • Episódios de riso mais evidentes;
    • Baixa longevidade, por apresentar maior incidência de problemas cardio-respiratórios.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por um médico geneticista ou um neurologista, o qual irá avaliar o indivíduo afetado quanto a sua apresentação clínica, além de solicitar alguns exames como um eletroencefalograma e uma genotipagem.

Existe tratamento?

Infelizmente não há cura para os portadores da síndrome de Angelman, porém existem alguns tratamentos para os seus sintomas, como por exemplo:

  • Tratamento da epilepsia;
  • Fisioterapia, evitando a rigidez muscular;
  • Terapia ocupacional;
  • Fonoaudióloga.

E a mais importante delas, carinho da família, paciência e compreensão

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