O que é a síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um distúrbio neurológico que causa retardo mental, alterações do comportamento e algumas características físicas distintas. Esse nome foi baseado no medico que o descobriu, o Dr. Harry Angelman. A doença foi descrita em 1965, quando o médico percebeu a associação de alterações em três crianças avaliadas por ele.

Qual a sua origem?

É uma síndrome originária de um imprinting genômico, causada por uma deleção ou inativação dos genes críticos do cromossomo 15, herdados da mãe.

Como são as manifestações clínicas?

A Síndrome de Angelman não é homogênea quanto a sua manifestação clínica, sendo assim, sua apresentação clínica pode variar, principalmente, quanto à idade do paciente. De uma maneira geral, pode apresentar:

• Atraso do desenvolvimento, na maioria das vezes, grave;
• Alteração da linguagem;
• Emissão de fonemas elementares;
• Raramente articula palavras;
• Comunicação receptiva;
• Comunicação não-verbal maior do que a verbal;
• Distúrbios do movimento, usualmente marcha alterada e/ou tremores nos membros;
• Por vezes, epilepsia.

Outras manifestações muito comuns àqueles que apresentam a Síndrome de Angelman:

• Sorrisos e risadas frequentes, sem motivo;
• Comportamento alegre;
• Indivíduo facilmente excitável, com borboleteamento (movimento dos braços como em bater das asas);
• Comportamento hipermotor (hiperatividade);
• Déficit de atenção.

Alguns dos portadores da síndrome, também podem apresentar as seguintes manifestações:

• Protrusão lingual;
• Distúrbios de sucção e de deglutição;
• Problemas alimentares durante o período de lactente;
• Boca ampla com dentes separados;
• Sialorréia (salivação excessiva);
• Estrabismo;
• Hipopigmentação da pele, cabelos e íris (comparadas aos familiares, observada somente nos casos de deleção cromossômica );
• Hipersensibilidade ao calor;
• Distúrbios do sono;
• Atração ou fascínio pela água;
• Posição elevada e semifletida dos braços, especialmente durante a deambulação.

Apresentação clínica conforme a idade do paciente:

• Lactante:
  • Apresentação muito sútil;
  • Com seis meses, inicia-se o aparecimento de certas alterações como, dificuldades alimentares, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
  • Em torno de um ano, começa a apresentar movimentos em abalo e tremor, comportamento alegre com hiperatividade, crises epiléticas e distúrbios do sono;
  • Pode apresentar hipopigmentação e distúrbios neurológicos, como atraso no desenvolvimento e epilepsia.

• Infância:
  •  As manifestações tornam-se evidentes em torno do segundo ao quarto ano de vida, incluindo quase todas as manifestações descritas anteriormente.

• Fase adulta:
  • Apresenta face mais grosseira;
  • Escoliose torácica;
  • Pode apresentar restrição da marcha, fazendo uso de cadeiras de rodas;
  • Episódios de riso mais evidentes;
  • Baixa longevidade, por apresentar maior incidência de problemas cardio-respiratórios.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito por um médico geneticista ou um neurologista, o qual irá avaliar o indivíduo afetado quanto a sua apresentação clínica, além de solicitar alguns exames como um eletroencefalograma e uma genotipagem.

Existe tratamento?

Infelizmente não há cura para os portadores da síndrome de Angelman, porém existem alguns tratamentos para os seus sintomas, como por exemplo:

• Tratamento da epilepsia;
• Fisioterapia, evitando a rigidez muscular;
• Terapia ocupacional;
• Fonoaudióloga.