Doença de Huntington: o que é?

A doença de Huntington (DH) ou Coreia de Huntington é um distúrbio neurológico. Possui uma prevalência de aproximadamente 5 casos para cada 100.000 habitantes.

Seu nome é devido ao médico norte-americano George Huntington, que a descreveu em 1872. Essa enfermidade tem sido bastante estudada nas últimas décadas, sendo que  em 1993 descobriram o gene que causa o problema.

A doença é degenerativa e seus sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano ao cérebro acaba afetando a capacidade cognitiva como, por exemplo, o pensamento, o julgamento, a memória e também os movimentos e o equilíbrio emocional.

Conforme a doença evolui, vai afetando o doente aos poucos e, dessa forma, afeta também toda a família. Conforme a doença progride, a rotina do indivíduo começa a ser prejudicada, piorando a qualidade de vida, atrapalhando até mesmo na convivência com os familiares. O comprometimento vai se agravando até chegar a prejudicar as funções vitais levando a morte.

A personalidade, a memória, as funções cognitivas são preservadas inicialmente. A pessoa tem consciência do que está acontecendo. A família vai vendo seu familiar perder as capacidades paulatinamente, e isso é muito doloroso para todos, necessitando, muitas vezes, de apoio psicológico.

No Brasil, aproximadamente 1200 famílias possuem o gene para a doença. Mesmo assim, é um problema raro e pouco conhecido.

Sinais e sintomas

Os sintomas mais visíveis da doença são movimentos corporais anormais e falta de coordenação, também afetando várias habilidades mentais e alguns aspectos de personalidade. Ocorre a piora do quadro gradualmente, conforme os anos vão passando. Mas o início é mais frequente entre 30 e 50 anos de idade. Entretanto, a doença pode atingir desde crianças pequenas até idosos. Não se sabe ao certo o que leva ao início do aparecimento dos sintomas.

As características variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

Sintomas motores: Podem ocorrer mesmo no início da doença. São movimentos involuntários de qualquer parte do corpo. Pode ocorrer inquietação, contrações musculares ou agitação excessiva. A escrita pode mudar. O doente começa a apresentar ‘caretas’ devido aos movimentos involuntários da face.

As habilidades do dia-a-dia envolvendo coordenação e concentração, por exemplo, a ação de dirigir, tornam-se mais difíceis. Esses sintomas iniciais evoluem gradualmente para movimentos involuntários, chamados de coreia, mais marcantes na cabeça, no tronco e nos membros. Assim, os problemas motores levam a dificuldades para andar e manter o equilíbrio. A fala e a deglutição acabam, também, prejudicadas.

Os movimentos, em geral, aumentam durante os esforços voluntários, stress ou qualquer excitação, e diminuem durante o descanso e o dormir.

Sintomas emocionais e de comportamento: Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia acontecem com bastante frequência. Podem aparecer explosões agressivas, impulsividade, mudança de humor e afastamento social.

Uma coisa interessante na doença é que traços de personalidade existentes acabam se exacerbando. Por exemplo, uma pessoa que tinha tendência a ser irritável, irá se tornar ainda mais irritável.

Sintomas cognitivos: Mudanças intelectuais leves ocorrem e são os primeiros sinais de perturbação cognitiva. A pessoa acometida tem suas habilidades reduzidas para organizar assuntos de rotina, ou para lidar com situações novas. A memória demora para ser afetada, mas também pode se alterar de alguma maneira.

Tratamento

Por ser uma doença genética, não há cura. Mas existem alguns medicamentos que ajudam a retardar os sintomas e melhoram a qualidade de vida do indivíduo. Neurolépticos tradicionais ou atípicos podem ser utilizados no tratamento dos movimentos involuntários e dos distúrbios psiquiátricos. Antidepressivos são úteis nos estados depressivos, e benzodiazepínicos, em alterações comportamentais.

Profissionais de saúde podem ajudar muito na melhora da qualidade de vida do doente. Terapeutas físicos e ocupacionais, fonoaudiólogos e nutricionistas, são muito úteis para melhorar as habilidades e prolongar a independência.

A Coreia de Huntington é uma doença que afeta toda a família e necessita de muitos cuidados especiais. Mas nunca se deve afastar o indivíduo de seus familiares, ele necessita de mais carinho e atenção do que as pessoas que não possuem o problema.