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Atualizado em 30 de março de 2012, às 13:18 por Analu
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A incontinência pigmentar é uma síndrome rara, que afeta principalmente as mulheres e está relacionada a fatores cromossomais. Conheça mais sobre o assunto.

A incontinência pigmentar, também conhecida como Síndrome de Bloch-Sulzberger, é uma doença genômica ligada ao cromossomo X. Um levantamento publicado em 2001 por Lamounier, afirma que, ao redor do mundo, existem apenas 700 relatos dessa doença, que possui incidência (número de casos novos) ainda desconhecida.

419664 A incontinência pigmentar está relacionada ao cromossomo X Incontinência pigmentar: causas, sintomasA incontinência pigmentar está relacionada ao cromossomo X

A causa do problema

Considera-se que durante o desenvolvimento intrauterino ocorra uma alteração nos folhetos (camadas celulares) que compõem o embrião primitivo, chamados de ectoderma e neuroectoderma, e que darão origem a diversos sistemas do organismo. Com isso, vários órgãos são afetados.

Essa síndrome é quase letal para os homens (que possuem apenas um cromossomo X) e afeta mais frequentemente as mulheres (que possuem dois cromossomos X).

Quadro clínico

A doença se caracteriza por alterações dermatológicas, oftalmológicas e dentárias, convulsões, paralisia espástica, microcefalia (falta de crescimento do encéfalo), retardo mental, atraso do desenvolvimento da função motora, fraqueza muscular e atraso no aprendizado. Confira, detalhadamente, as principais características do quadro clínico:

Alterações dermatológicas

Clinicamente, as manifestações mais comuns são alterações na pele, que podem ser diferenciadas em vários estágios:

  • Eritemato-vesiculoso: Essas lesões já estão presentes desde o nascimento, ou surgem nos primeiros quatro meses de vida. Corresponde ao aparecimento de bolhas, que podem ser pequeninas, e normalmente são de coloração avermelhada, mais frequente nos membros, tronco e couro cabeludo;
  • Hipertrófico-hiperqueratósico: Ocorre a acentuação dos sulcos naturais da pele, que se torna espessa e com aspecto verrucoso. As lesões podem ser encontradas nas pregas inguinal e axilar, planta dos pés, palma das mãos e leito ungueal (na base das unhas);
  • Atrófico pigmentar: caracterizado por pequenas regiões de pigmentação difusas, mais frequentes nas laterais do corpo, na região das articulações e próximas aos mamilos;
  • Esclerótica-atrófico-despigmentar: corresponde a áreas de despigmentação com adelgaçamento e endurecimento da região.
419664 Erupção vesicobolhosa em perna direita Incontinência pigmentar: causas, sintomasErupção vesicobolhosa em perna direita

Alterações oftálmicas

Pode ocorrer hipopigmentação na retina (falta de cor nos olhos), microftalmia (globo ocular menor do que o esperado), hemorragia lenticular, catarata e atrofia do nervo óptico, além de outros problemas.

Alterações dentárias

Ocorre atraso na erupção dos dentes, mudança no contorno dentário e até ausência do mesmo.

Alterações capilares

Os cabelos apresentam-se em pequena quantidade e de textura mais fina.

Tratamento

Infelizmente não existe medicação específica para as lesões que são apresentadas nessa síndrome e as pesquisas sobre as desordens fisiopatológicas que envolvem seus portadores ainda é escassa. Entretanto, é possível traçar um plano de tratamento, com reabilitação fisioterapêutica e acompanhamento neurológico, oftálmico e dentário, de maneira que as alterações consequentes da síndrome sejam amenizadas.

419664 Lesão verrucosa em palma da mão direita Incontinência pigmentar: causas, sintomasLesão verrucosa em palma da mão direita

Apesar de ser uma doença rara, um aconselhamento e mapeamento genético é sempre uma excelente escolha, quando a intenção é optar por uma gestação planejada, pois além prevenir a incontinência pigmentar, pode evitar muitos outros problemas.