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Doença dos ossos de vidro

Doença dos ossos de vidro, um problema de saúde muito raro, porém, muito complexo para seus portadores. Conheça mais sobre essa doença.
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Osteogênese imperfeita é o nome certo para a doença dos ossos de vidro. É um problema genético, hereditário, que leva a pessoa a não produzir uma proteína muito importante para solidificação dos ossos, o colágeno. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.

Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.

A falta de colágeno não afeta apenas os ossos, mas todas as estruturas do corpo que utilizam essa proteína, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos.

Felizmente é uma doença extremamente rara, afetando cerca de 1 em cada 25.000 nascidos.

A quebra dos ossos é o sinal mais evidente. São tão frágeis que uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, até mesmo um movimento brusco do corpo pode causar fraturas. Por isso, essa doença foi apelidada de Doença Dos Ossos de Vidro. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.

Sinais e sintomas

  1. Esclerótica ocular azulada;
  2. Rosto em formato triangular;
  3. Dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
  4. Diminuição da acuidade auditiva;
  5. Baixa estatura;
  6. Facilidade de ocorrer fraturas;
  7. Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas;
  8. Aumento da flexibilidade;
  9. Sudorese aumentada;
  10. Hipotonia muscular.

É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa.

Diagnóstico e tratamento

Essa doença pode ser diagnosticada, ainda na gravidez, por meio do exame de ecografia. Assim que detectada, os pais devem fazer uma orientação genética para saber sobre a possibilidade de recorrência da doença, numa nova gestação.

As fraturas são tratadas de maneira habitual, como em pessoas não portadoras da doença. Ou seja, faz-se a redução do osso e imobilização para regeneração celular. Porém, quando ocorre fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte. Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado.

Existe um tratamento a base de medicamentos e internações, visando a melhor qualidade de vida e saúde para esses doentes. Porém, não há cura.


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Este artigo possui 3 comentários

  1. tania maria florentino portela
    Publicado em 24/01/2012 às 8:01 AM [+]

    tenho uma filha com esta doença rara ela ja esta com 16 anos , ja teve varias fraturas e agora esta fazendo cirurgia nos menbros afetados pela fraturas no hospital de trauma ortopedia do rio de janeiro, ela esta muito bem com o tratamento , toma os medicamentos alendronato e cabornato de sodio, e faz acompamhamento no fernandes figueira no rio com o geneticista dr. ruam

  2. Bianca
    Publicado em 09/04/2013 às 10:30 PM [+]

    Obrigada me ajudou em algumas partes do meu dever de ciências!!!

  3. BETINA
    Publicado em 31/08/2014 às 8:21 PM [+]

    Coitadas dessas crianças pena que a doença Ossos De Vidro não tem cura que DEUS abençoe-as

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